Hiperbilirrubinemias hereditarias: un diagnóstico diferencial a considerar en ictericia / Hereditary hiperbilirrubinemias: a differential diagnosis to considerer in icterus

Las hiperbilirrubinemias hereditarias (HBH) son patologías originadas por defectos en las enzimas y proteínas que participan del metabolismo de la bilirrubina. El clearence de bilirrubina incluye captación y almacenamiento en hepatocitos, conjugación, excreción hacia la bilis y recaptura de su forma conjugada por hepatocitos. Las HBH varían de acuerdo a su patogenia, presentación clínica, niveles de bilirrubinemia y tratamientos disponibles. En general son poco frecuentes, a excepción del Síndrome de Gilbert. Están las que son de predominio indirecto, como el Síndrome de Gilbert y el de Crigler-Najjar, y las de predominio directo, como el Síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor. En general no requieren tratamiento específico y tienen curso benigno, a excepción del Síndrome de Crigler-Najjar para el cual existen medidas terapéuticas específicas a considerar, teniendo un pronóstico reservado para algunas de sus formas de presentación. Es importante el conocimiento de estos síndromes dado el alto índice de sospecha requerido para su diagnóstico y para su diferenciación de otras patologías hepatobiliares de mayor riesgo y severidad.

Hereditary hiperbilirrubinemias (HBH) are pathologies originated from the defect of the enzymes and proteins involved in the metabolism of bilirubin. The bilirubin clearance includes uptake and storage in hepatocytes, conjugation, excretion into bile and recapture of its conjugated form by hepatocytes. HBH vary according to their pathogenesis, clinical presentation, levels of bilirubin and available treatments. Generally they are infrequent, except for Gilbert Syndrome. There are those with indirect bilirubin predominance, such as Gilbert and Crigler-Najjar syndromes, and those with direct bilirubin predominance, including Dubin-Johnson and Rotor syndromes. In general, they do not require specific treatment and have a benign course, with the exception of the Crigler-Najjar Syndrome, for which there are specific therapeutic measures to consider, as well as a reserved prognosis for some of their forms of presentation. The knowledge of these syndromes is important 2 given the high index of suspicion required for its diagnosis and for its differentiation from other hepatobiliary pathologies of greater risk and severity.

Pruebas de laboratorio en el síndrome de Gilbert consecutivo a hepatitis / Laboratory tests in Gilbert's syndrome subsequent to hepatitis

Se efectuó un estudio descriptivo y transversal de 40 pacientes con síndrome de Gilbert consecutivo a hepatitis viral aguda, admitidos en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico Saturnino Lora Torres de Santiago de Cuba o en la consulta especializada de Hepatología del Policlínico de Especialidades de esta institución, desde junio del 2011 hasta igual mes del 2012, a fin de determinar las características clínico humorales y la respuesta al tratamiento médico en estos. En la casuística se evaluaron las medias, medianas y desviaciones estándares, y entre los resultados se observaron una mayor representación de los hombres menores de 36 años (90,0 por ciento del total), así como un predominio de las manifestaciones de somnolencia, seguida de la astenia, ictericia leve y ausencia de síntomas; asimismo, se confirmó la elevación de la bilirrubina indirecta y su posterior disminución al aplicar la terapia con un inductor enzimático, en este caso el fenobarbital, con el cual se obtuvo, finalmente, mejoría clínica y humoral de los afectados

A descriptive and cross-sectional study was carried out in 40 patients with Gilbert's syndrome subsequent to viral hepatitis, admitted to the Internal Medicine Department of Saturnino Lora Torres Provincial Clinical Surgical Teaching Hospital of Santiago de Cuba or to the specialized hepatology service of the Polyclinic of Specialties in this institution, from June 2011 to the same month of 2012, to determine the clinical and humoral characteristics and the response to medical treatment in them. Means, medians and standard deviations were evaluated in the case material, and among the results was a greater representation of males younger than 36 years (90.0 percent of the total), and a prevalence of manifestations of drowsiness, followed by sleepiness, mild jaundice and absence of symptoms was observed. Also, the elevation of indirect bilirrubin and its subsequent reduction when applying therapy with an enzyme inducer, phenobarbital in this case, were confirmed, eventually obtaining clinical and humoral improvement of patients

Síndrome de Gilbert estudo clínico e métodos de diagnóstico com apresentaçåo de seis casos observados pelo autor / Gilbert's syndrome

O autor apresenta as observaçÆes de seis pacientes portadores da Síndrome de Gilbert, diagnosticados e acompanhados em sua clínica particular, nos últimos dois anos, tecendo comentários sobre a conceituaçäo de referida síndrome, sua provável etiopatogenia, benignidade do quadro clínico presente e métodos semiológicos utilizados para seu diagnóstico, compreendendo anammese, exame físico, provas laboratoriais, biópsia hepática com exame histopatológico de fragmentos do fígado, dieta baixa em calorias, ou em lipídios, e testes de contra-prova através do uso oral do fenobarbital. Pôde comprovar, no estudo de seus casos, o aumento discreto ou moderado da bilirrubinemia às custas da fraçäo indireta ou näo conjugada; a normalidade das provas hepáticas realizadas; o aparecimento ou desaparecimento das crises de icterícia, pelo menos em alguns casos, após reduçäo do número de calorias e (ou) prática exagerada de exercícios físicos; a ausência de qualquer tipo de anormalidade no exame histopatológico de fragmentos de fígado, obtidos por biópsia hepática, no único caso em que foi utilizado; e, finalmente, a contraprova da baixa da bilirrubinemia mediante o emprego oral de fenobarbital